jueves, 15 de marzo de 2012

Anomalias ligadas a cromosomas sexuales


Síndrome de Klinefelter  o Síndrome 47, XXY
Definición   
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Su cariotipo de este síndrome  es el siguiente: 47, XXY .Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, dos de estos cromosomas conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer.Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

El síndrome XYY o síndrome del super hombre 
Definición   

Los niños y hombres con el síndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un Y.El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el fwtoo durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca.
El síndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo.
El cambio del cromosoma del sexo que causa el síndrome 47, XYY no se puede reparar nunca. Sin embargo,  el apoyo de la familia y la ayuda en la escuela pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Aproximadamente  1 de  cada  1000  niños  y   hombres   tienen   el    síndrome
47, XYY.La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47, XYY es que son algo más altos que sus hermanos.
Los hombres con el síndrome 47, XYY pueden tener hijos (son fértiles) como cualquier otro hombre.

Síndrome XXX  o síndrome de la superhembra
Definición
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser  removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. Aproximadamente  una  de  cada  1000  a  1200 mujeres tienen el síndrome 47, XXXEl cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personales colar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Este es un cariotipo de una niña con síndrome 47, XXX:Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles).
Los rasgos físicos en las personas con síndrome 47, XXX puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47, XXX es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. 





jueves, 8 de marzo de 2012

Herencia ligada al sexo

¿Que es ?


La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.


Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.


Ejemplos:

Daltonismo  


Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos.El gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.  Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los cromosomas X)
1. Madre normal  (XNXN) y padre normal (XNY):                                                                                                                                                                             

Xd
XN
XN
XNXd
XNXN
Y
XdY
XNY
   3. Madre portadora y padre normal: 

XN
XN
XN
XNXN
XNXN
Y
XNY
XNY

Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.
2. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):                                    

XN
XN
Xd
XdXN
XdXN
Y
XNY
XNY

4. Madre portadora y padre daltónico:

Xd
XN
Xd
XdXd
XdXN
Y
XdY
XNY

5. Madre daltónica y padre normal:

Xd
Xd
XN
XNXd
XNXd
Y
XdY
XdY

Madre daltónica y padre daltónico:

Xd
Xd
Xd
XdXd
XdXd
Y
XdY
XdY

Todos los hijos (hombres y mujeres) daltónicos.




La hemofilia 
Es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos.La hemofilia ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas.
 La hemofilia se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.

Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad

XE
Xs
Xs
XEXs
XsXs
Y
XEY
XsY

Para mayor comprensión identificamos al gen o elelo dominante con una E mayúscula (Enfermedad) y sano o recesivo con una s minúscula (sano).

Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:
Dos niñas con la enfermedad
Dos niños sin la enfermedad

Xs
Xs
XE
XEXs
XEXs
Y
XsY
XsY





La diferencia que hay con leyes de mendel y con codominacia es :
La diferencia es que tal vez se parezcan genotipicamente pero fenotipicamente no. Ya que en la primera ley los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente y en la codominancia no son identicamente iguales ni fenotipica ni genotipicamente .



jueves, 1 de marzo de 2012

1° y 2° Ley de Mendel

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.


2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante uncuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:6
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "