jueves, 15 de marzo de 2012

Anomalias ligadas a cromosomas sexuales


Síndrome de Klinefelter  o Síndrome 47, XXY
Definición   
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Su cariotipo de este síndrome  es el siguiente: 47, XXY .Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, dos de estos cromosomas conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer.Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

El síndrome XYY o síndrome del super hombre 
Definición   

Los niños y hombres con el síndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un Y.El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el fwtoo durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca.
El síndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo.
El cambio del cromosoma del sexo que causa el síndrome 47, XYY no se puede reparar nunca. Sin embargo,  el apoyo de la familia y la ayuda en la escuela pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Aproximadamente  1 de  cada  1000  niños  y   hombres   tienen   el    síndrome
47, XYY.La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47, XYY es que son algo más altos que sus hermanos.
Los hombres con el síndrome 47, XYY pueden tener hijos (son fértiles) como cualquier otro hombre.

Síndrome XXX  o síndrome de la superhembra
Definición
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser  removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. Aproximadamente  una  de  cada  1000  a  1200 mujeres tienen el síndrome 47, XXXEl cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personales colar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Este es un cariotipo de una niña con síndrome 47, XXX:Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles).
Los rasgos físicos en las personas con síndrome 47, XXX puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47, XXX es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. 





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